“El papel del médico de familia en enfermedades minoritarias es esencial”

Entrevista a la Dra. Lucía Ugarriza, responsable del Grupo de Trabajo Ibamfic de Enfermedades Minoritarias y Genética Clínica y miembro del grupo nacional de la semFYC dedicado a este tipo de patologías.

Es médica de familia y comunitaria en el CS Camp Redó de Palma y, entre otros, dirige el comité científico de la Asociación de Displasia Fibrosa. Máster en Nutrición y Alimentación Humana, es miembro también del grupo de investigación en nutrición Nucox y de Idisba Carlos III.

Dentro el grupo de la semFYC ha participado en la redacción decálogo de acciones para mejorar el control y la atención de los pacientes y de las familias de pacientes con enfermedades minoritarias.
Y forma parte del comité de la estrategia de estas enfermedades en la Conselleria de Salut.

¿De dónde surge este interés profesional?
Me parecía que en Atención Primaria las enfermedades raras o minoritarias estaban un poco desatendidas, una vez las derivábamos a especialista. O que se veían como algo muy anecdótico. Cuando, en realidad, en cada cupo de pacientes hay un número importante de casos.

¿Cuál es la prevalencia de las enfermedades minoritarias en los cupos del médico/a de familia?
En un centro de salud de dimensiones como el mío puede haber entre 100 y 200 el número pacientes que las padecen. Para un cupo de 1.500 pacientes, en Baleares, suele ser de entre 15 y 20 personas. Esto significa tres millones de españoles.

Atendidos desde Atención Primaria, como los visitan distintos especialistas, queda diluido el papel que tiene este primer nivel asistencial. Pero el papel del médico de familia es esencial en las enfermedades minoritarias.

“La realidad muestra que en cupos de 1500 pacientes en Baleares hay entre 15-20 personas con este tipo de patologías; tres millones de españoles. Conviene, por tanto, dejar de lado en nuestra especialidad la creencia de que es algo tan minoritario”

¿Cuál es la importancia que tiene el médico de familia?
Para empezar, por el hecho de que este tipo de patología tiene un gran impacto en el paciente pero también en la familia. Con traslados para atención médica en muchos centros que, muchas veces, no están en Baleares. Y con el añadido de que muchas de estas enfermedades se ven en la edad infantil o adolescencia, con la implicación enorme que requiere de los familiares.

Y no hay que perder de vista que son pacientes crónicos. Mi implicación en el plan estratégico de la cronicidad de Baleares viene de ahí.

¿Cómo puede afectar la dificultad de diagnóstico que a menudo implican este tipo de enfermedades?
Este es un tema muy importante, que recogemos en el decálogo recientemente publicado por el grupo de trabajo de la semFYC.

El profesional sanitario que empieza a detectar la enfermedad casi siempre es el pediatra o el médico de familia. Y lo que se reivindica también desde el grupo es que necesitamos tener medios y facilidades para pedir según qué pruebas, para poder hacer diagnósticos.

¿Cuáles son, grosso modo, las necesidades principales que reivindican?
La importancia de tener un diagnóstico es muy importante, porque, si no, el paciente empieza una especie de marcha por el desierto; yendo de un especialista a otro.
Por tanto, es necesario, primero, que el médico de familia y comunitaria tenga formación. Dejar de lado en nuestra especialidad la creencia de que es algo tan minoritario.
Por otro lado, con el avance en el campo de la genética, el abanico diagnóstico cada vez va a ser mayor. Y tenemos que estar preparados para esto. Y tener por supuesto muy claros los cauces o las vías de derivación; conociendo, por ejemplo, donde están los centros de referencia de las patologías en cuestión. Y que como he señalado, no siempre están en nuestra comunidad autónoma.

¿Libera, en parte, de angustia a los pacientes decirles que es una enfermedad minoritaria, más que rara?
Lo de raro no es muy adecuado. Sobre todo, porque viene de lo que es una mala adaptación de la palabra inglesa rare, para referirse a algo poco habitual. En cambio, en el español, raro tiene una connotación peyorativa.

Creo que es más adecuado decir minoritaria. Y es verdad que es minoritaria, pero luego, el volumen de personas afectadas por estas enfermedades es enorme. De ahí, la importancia de dejar de pensar esto es muy raro. Si buscas y te preocupas, y si los médicos nos acostumbramos a trabajar con las asociaciones, esto tiene una fuerza enorme. Por la posibilidad de encuentro entre iguales, por ejemplo, que sirve comprender mejor la enfermedad.

“Si pudiéramos dar más formación a todos los médicos de familia veríamos que no es tan complicado, que no es más complejo que en otros pacientes su abordaje desde Atención Primaria”

La longitudinalidad debe tener un papel clave también para entender mejor la enfermedad.
Claro, porque, con la continuidad, ves la evolución del paciente, de su enfermedad. Y también es importante la longitudinalidad por el factor hereditario. En mi cupo yo tengo a pacientes con una enfermedad que afecta a distintas generaciones. Ahora, con consejo genético a tiempo, los hijos pueden tener descendientes sanos.
En Baleares tiene especial importancia la enfermedad de Andrade, un tipo de amiloidosis con alta prevalencia aquí, y en la que tanto el consejo genético como el seguimiento son esenciales.

“La longitudinalidad es clave para ver la evolución del paciente y entender mejor la enfermedad, y para poder ofrecer consejo genético a los miembros familiares”

Qué suerte tienen sus pacientes.
[Se ríe] Si pudiéramos dar formación a todos los médicos de familia, tal como recogemos en el decálogo como necesidad, ni que fuera algunas pinceladas de las enfermedades, veríamos que no es tan complicado, que no es más complejo. A veces, el abordaje desde Atención Primaria no lleva más misterio que controlar la hipertensión, la diabetes, la dislipemia. Simplemente, hay que estar más sensibilizado. Para no decir, ¡uf!, esto no lo sé.

EN EL DÍA DE LAS ENFERMEDADES MINORITARIAS, EL GRUPO DE TRABAJO DE IBAMFIC DECIDIÓ CAMBIAR LA DENOMINACIÓN POR GRUPO DE TRABAJO DE ENFERMEDADES MINORITARIAS Y GENÉTICA CLÍNICA, PARA QUITAR LA CARGA DE ESTIGMA QUE PUDIERA TENER LA PALABRA RARO.

Noticia relacionada:
“L’experiència de pacient”

17 respostes a «“El papel del médico de familia en enfermedades minoritarias es esencial”»

  1. Привет всем!
    Купить диплом ИГУМО – или любого ВУЗа России!
    Важно чтобы на этот период учреждение функционировало и выпускало специалистов заданной квалификации. Это позволит вашему диплому приобрести подлинность и пройти любую проверку, этот момент очень важен, если вы хотите пойти работать в крупную и серьезную организацию, а также при апостиле диплома для выезда за границу.https://saksx-diploms-srednee24.com/ Мы работаем уже 10 лет, дорожим своей репутацией и мнением клиентов о нас. Работать по специальности могут те люди, у которых, кроме документа есть к ней способности и желание трудиться. Если вы ищите где купить диплом специалиста или бакалавра ПГС, можно обратиться к специалистам нашей компании.

  2. Здравствуйте!

    Были ли у вас случаи, когда приходилось писать дипломную работу в крайне ограниченные сроки? Это действительно требует большой ответственности и трудоемкости, но важно не отступать и продолжать активно участвовать в учебном процессе, как я.
    Для тех, кто умеет эффективно находить и использовать информацию в сети, это действительно помогает в процессе согласования и написания дипломной работы. Больше не нужно тратить время на посещение библиотек или организацию встреч с научным руководителем. Здесь, на этом ресурсе, предоставлены надежные данные для заказа и написания дипломных и курсовых работ с гарантией качества и доставкой по всей России. Можете ознакомиться с предложениями тут , это проверенный источник!
    https://landik-diploms-srednee24.com/
    купить диплом университета
    купить диплом бакалавра
    купить диплом нового образца
    где купить диплом
    купить диплом техникума

    Желаю любому положительных отметок!

  3. Приветики!

    Бывало ли у вас такое, что приходилось писать дипломную работу в крайне сжатые сроки? Это действительно требует огромной ответственности и напряженных усилий, но важно не опускать руки и продолжать активно заниматься учебными процессами, как я.
    Для тех, кто умеет быстро находить и анализировать информацию в сети, это действительно помогает в процессе согласования и написания дипломной работы. Больше не нужно тратить время на посещение библиотек или устраивать встречи с дипломным руководителем. Здесь, на этом ресурсе, предоставлены надежные данные для заказа и написания дипломных и курсовых работ с гарантией качества и доставкой по всей России. Можете ознакомиться с предложениями на сайте , это проверено!
    https://wiki.mysupp.ru/index.php?title=ѕолучение_фальшивых_учебных_дипломов
    купить диплом университета
    купить диплом Вуза
    купить диплом в Москве
    купить диплом института
    купить диплом ссср

    Желаю каждому нужных отметок!

  4. Привет, дорогой читатель!

    Были ли у вас случаи, когда приходилось писать дипломную работу в крайне ограниченные сроки? Это действительно требует большой ответственности и трудоемкости, но важно не отступать и продолжать активно участвовать в учебном процессе, как я.
    Для тех, кто умеет эффективно находить и использовать информацию в сети, это действительно помогает в процессе согласования и написания дипломной работы. Больше не нужно тратить время на посещение библиотек или организацию встреч с научным руководителем. Здесь, на этом ресурсе, предоставлены надежные данные для заказа и написания дипломных и курсовых работ с гарантией качества и доставкой по всей России. Можете ознакомиться с предложениями тут , это проверенный источник!
    http://moy-forum-na-udmurtskom.tmf.org.ru/viewtopic.php?f=4&t=124
    купить диплом бакалавра
    купить диплом Гознак
    купить диплом о высшем образовании
    купить диплом техникума
    где купить диплом

    Желаю каждому отличных отметок!

  5. Здравствуйте!

    Бывало ли у вас такое, что приходилось писать дипломную работу в очень ограниченные сроки? Это действительно требует большой ответственности и тяжелого труда, но важно не сдаваться и продолжать активно заниматься учебными процессами, так же, как и я.
    Для тех, кто умеет эффективно использовать интернет для поиска и анализа информации, это действительно облегчает процесс согласования и написания дипломной работы. Не нужно тратить время на посещение библиотек или организацию встреч с дипломным руководителем. Здесь представлены надежные данные для заказа и написания дипломных и курсовых работ с гарантией качества и доставкой по всей России. Можете ознакомиться с предложениями по ссылке , это проверенный способ!
    https://ruconf.ru/forum/index.php?PAGE_NAME=profile_view&UID=103755
    купить диплом о среднем специальном
    купить диплом о среднем образовании
    купить диплом нового образца
    купить аттестат
    купить диплом бакалавра

    Желаю любому пятерошных) отметок!

  6. Добрый день всем!

    Были ли у вас случаи, когда приходилось писать дипломную работу в крайне ограниченные сроки? Это действительно требует большой ответственности и трудоемкости, но важно не отступать и продолжать активно участвовать в учебном процессе, как я.
    Для тех, кто умеет эффективно находить и использовать информацию в сети, это действительно помогает в процессе согласования и написания дипломной работы. Больше не нужно тратить время на посещение библиотек или организацию встреч с научным руководителем. Здесь, на этом ресурсе, предоставлены надежные данные для заказа и написания дипломных и курсовых работ с гарантией качества и доставкой по всей России. Можете ознакомиться с предложениями тут , это проверенный источник!
    https://amavmexico.mx/community/profile/mayakeysor44863/
    купить диплом
    купить диплом о среднем образовании
    купить диплом специалиста
    купить диплом Гознак
    где купить диплом

    Желаю каждому положительных оценок!

  7. Добрый день всем!

    Вы когда-нибудь сталкивались с необходимостью написания дипломной работы в сжатые сроки? Это действительно очень ответственное и трудоемкое занятие, но важно не опускать руки и продолжать двигаться вперед, активно занимаясь учебным процессом, как и я.
    Для тех, кто умеет находить и анализировать информацию в сети, это действительно помогает в процессе согласования и написания дипломной работы. Больше не нужно тратить время на посещение библиотек или организацию встреч с научным руководителем. Именно здесь, на этом ресурсе, можно найти надежные данные для заказа и написания дипломных и курсовых работ с гарантией качества и доставкой по всей России. Можете ознакомиться с предложениями на [url=https://rudik-diploms365.com/]купить диплом магистра[/url], это проверенный источник!
    https://www.ournaturespalette.com/%d0%ba%d1%83%d0%bf%d0%b8%d1%82%d1%8c-%d0%b0%d1%82%d1%82%d0%b5%d1%81%d1%82%d0%b0%d1%82-%d1%80%d0%b5%d0%b0%d0%bb%d1%8c%d0%bd%d1%8b%d0%b5-%d1%83%d1%81%d0%bb%d0%be%d0%b2%d0%b8%d1%8f-%d0%b2%d1%8b%d0%bd/
    купить диплом нового образца
    купить диплом о высшем образовании
    купить диплом техникума
    купить диплом
    купить диплом ссср

    Желаю всем отличных оценок!

  8. Приветики!

    Бывало ли у вас такое, что приходилось писать дипломную работу в крайне ограниченные сроки? Это действительно требует огромной ответственности и напряженных усилий, но важно не опускать руки и продолжать активно заниматься учебными процессами, чем я и занимаюсь.
    Для тех, кто умеет искать и анализировать информацию в интернете, это действительно облегчает процесс согласования и написания дипломной работы. Не нужно тратить время на посещение библиотек или устраивать встречи с дипломным руководителем. Здесь, на этом ресурсе, предоставлены надежные данные для заказа и написания дипломных и курсовых работ с гарантией качества и доставкой по России. Можете ознакомиться с предложениями по ссылке [url=https://rudik-diploms365.com/]купить диплом института[/url], это проверено!
    https://wiki.mysupp.ru/index.php?title=ѕолучение_фальшивых_учебных_дипломов
    купить диплом университета
    купить диплом нового образца
    где купить диплом
    купить диплом о высшем образовании
    купить аттестат

    Желаю всем прекрасных оценок!

  9. Добрый день всем!

    Было ли у вас когда-нибудь так, что приходилось писать дипломную работу в очень сжатые сроки? Это действительно требует огромной ответственности и может быть очень тяжело, но важно не опускать руки и продолжать активно заниматься учебными процессами, как я.
    Для тех, кто умеет быстро находить и использовать информацию в интернете, это действительно облегчает процесс согласования и написания дипломной работы. Больше не нужно тратить время на посещение библиотек или устраивать встречи с научным руководителем. Здесь, на этом ресурсе, предоставлены надежные данные для заказа и написания дипломных и курсовых работ с гарантией качества и доставкой по всей России. Можете ознакомиться с предложениями на сайте , это проверено!
    https://allseoreg.wordpress.com/2024/04/14/заказать-сертификаты-о-дополнительн/
    купить диплом о высшем образовании
    купить диплом бакалавра
    купить аттестат
    купить диплом Гознак
    купить диплом магистра

    Желаю каждому пятерошных) оценок!

  10. Приветики!

    Бывало ли у вас такое, что приходилось писать дипломную работу в крайне сжатые сроки? Это действительно требует огромной ответственности и напряженных усилий, но важно не опускать руки и продолжать активно заниматься учебными процессами, как я.
    Для тех, кто умеет быстро находить и анализировать информацию в сети, это действительно помогает в процессе согласования и написания дипломной работы. Больше не нужно тратить время на посещение библиотек или устраивать встречи с дипломным руководителем. Здесь, на этом ресурсе, предоставлены надежные данные для заказа и написания дипломных и курсовых работ с гарантией качества и доставкой по всей России. Можете ознакомиться с предложениями на сайте , это проверено!
    http://justvoip.listbb.ru/posting.php?mode=post&f=2&sid=68e6d9dee0d2a60e8b3441eb09031999
    купить диплом о среднем специальном
    купить аттестат
    купить диплом цена
    купить диплом о среднем образовании
    купить диплом института

    Желаю всем пятерошных) отметок!

  11. Доброго всем дня!

    Бывало ли у вас такое, что приходилось писать дипломную работу в очень ограниченные сроки? Это действительно требует большой ответственности и тяжелого труда, но важно не сдаваться и продолжать активно заниматься учебными процессами, так же, как и я.
    Для тех, кто умеет эффективно использовать интернет для поиска и анализа информации, это действительно облегчает процесс согласования и написания дипломной работы. Не нужно тратить время на посещение библиотек или организацию встреч с дипломным руководителем. Здесь представлены надежные данные для заказа и написания дипломных и курсовых работ с гарантией качества и доставкой по всей России. Можете ознакомиться с предложениями по ссылке , это проверенный способ!
    https://wik.co.kr/master4/87180
    купить диплом специалиста
    купить аттестат
    купить диплом института
    купить диплом бакалавра
    купить диплом

    Желаю каждому пятерошных) отметок!

  12. Добрый день всем!
    купить диплом университета

    Желаю любому нужных отметок!
    http://mail.u-turn.kz/forums.php?m=posts&q=23921

    купить диплом о среднем специальном
    купить диплом специалиста
    купить диплом нового образца

  13. Привет, дорогой читатель!
    купить диплом бакалавра

    Желаю всем прекрасных отметок!
    http://parenvarmii.ru/topic3707.html

    купить диплом о среднем образовании
    купить диплом колледжа
    купить диплом техникума

  14. Привет всем!
    купить диплом о среднем специальном

    Желаю всем положительных оценок!
    http://parenvarmii.ru/topic3706.html?view=next

    купить диплом Гознак
    купить диплом цена
    купить диплом о среднем специальном

  15. Здравствуйте!
    купить диплом

    Желаю каждому отличных отметок!
    https://tracecosmetics.com/2024/04/13/%D0%BA%D1%83%D0%BF%D0%B8%D1%82%D1%8C-%D0%B4%D0%B8%D0%BF%D0%BB%D0%BE%D0%BC-%D1%83%D0%BD%D0%B8%D0%B2%D0%B5%D1%80%D1%81%D0%B8%D1%82%D0%B5%D1%82%D0%B0-%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BE%D0%B1%D1%80%D0%B5%D1%81/

    купить диплом ссср
    купить диплом колледжа
    купить диплом специалиста

  16. Superb site you have here but I was wondering if you knew of any forums that cover the same topics discussed here? I’d really like to be a part of community where I can get feed-back from other experienced individuals that share the same interest. If you have any recommendations, please let me know. Thank you!
    #be#jk3#jk#jk#JK##

    белорусский номер телефона

Deixa un comentari

L'adreça electrònica no es publicarà. Els camps necessaris estan marcats amb *