Malalties Minoritàries i Genètica Clínica

Responsable: Lucía Ugarriza Hierro — lugarriza@ibsalut.caib.es

Laura Crespo Leza

Sara Guerrero Bernat

Alberto Torres Ruiz

• Ofrecer a los médicos de familia fuentes de información (portales de información y foros de discusión) en Enfermedades Minoritaria, también llamadas Enfermedades Raras (ER)
• Ofrecer a los médicos de familia formación  y capacitación  en el campo de genética clínica y en Enfermedades Minoritarias
• Formación en asesoramiento genético para ejercer de intermediario entre genetista y pacientes, entendiendo que la promoción y el cuidado de la salud requiere de sinergias y cooperación con el protagonismo e implicación de todos.
• Fomentar el trabajo de equipo en red con otros especialistas implicados, profundizando en la coordinación asistencial y registro epidemiológico.
• Consolidar herramientas en la historia clínica y una red asistencial específica para el abordaje de ER.
• Crear un círculo de colaboración con Salud Pública, el Servei de Salut,  la atención socio sanitaria, el I+D+i y la gobernanza, para conseguir mejores resultados en salud en esta población.
• Trabajar para agilizar los flujos de información y registro epidemiológico.
• Implementar y revisar el Protocolo DICE-APER * de la SemFYC.

* Objetivos del Protocolo DICE-APER

1.- Diagnóstico (D): Identificar a las personas que tienen un diagnóstico correspondiente a alguna de las enfermedades raras descritas, o bien están en estudio bajo sospecha de poder tenerla. Esta identificación conlleva de forma inmediata la salvaguarda de esa información en el propio sistema de la consulta del médico (papel o aplicación informática de AP).

2.- Información (I): Proporcionar una información básica y de soporte al paciente, partiendo de los recursos existentes en organizaciones de pacientes y de la administración.

3.- Coordinación (C): Contribuir a la coordinación asistencial que cada paciente demande, estableciendo los lazos oportunos entre el médico de Atención Primaria y el servicio médico especialista de esa enfermedad.

4.- Epidemiología (E): Proporcionar información al sistema sanitario sobre las dimensiones del problema, facilitando que el paciente pueda inscribirse el registro de personas con enfermedades raras del ISCIII y contribuyendo a la investigación mediante la donación de una muestra de sangre para el biobanco del ISCIII.

Todos los médicos de familia tenemos entre nuestros pacientes alguna persona con Enfermedad Rara. El protocolo no tiene que ser una tarea ardua ni que sobrecargue la actividad, pero es nuestra responsabilidad ofrecerle una atención correcta.

Las Enfermedades Raras (ER) son, en general, un conjunto de enfermedades crónicas muy diversas que se caracterizan por su baja prevalencia (menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes), elevada morbilidad y mortalidad precoz. Su baja prevalencia ha condicionado hasta hace bien poco el que la investigación alrededor de ellas sea escasa, y los tratamientos, en la mayoría de los casos, inexistentes. Además, los diagnósticos suelen ser difíciles, costosos y prolongados en el tiempo.

La OMS maneja un listado de unas 9.000 ER, pero en nuestro país se acota a unas 1.000. Se entiende, por tanto, que los pacientes que las sufren tienen necesidades especiales todavía no cubiertas. Las instituciones sanitarias comienzan a tomar conciencia de las dimensiones del problema, que en nuestro país afecta a unos 3 millones de individuos. De esta forma, un cupo de Atención Primaria (1.500-2.000 pacientes ) tendría unos 15-20 pacientes afectados por estas patología. Estos son los objetivos de este grupo de trabajo de la ibamFIC.

¿Por qué creemos en la necesidad de un Grupo de Trabajo de Genética clínica y Enfermedades Raras en la Ibamfic?

La promoción del bienestar emocional, psicológico y social de las personas requiere de un modelo asistencial comunitario y coordinado. Creemos que el mejor lugar para ello es el entorno de la Atención Primaria.

La mayoría de los estudios sobre las necesidades que los pacientes con ER demandan a los profesionales sanitarios coinciden en dos pilares: coordinación entre niveles asistenciales, o interniveles, acompañamiento o escucha activa. Por tanto, la posición del médico de familia es privilegiada para abordar ambas necesidades.

En el caso de las Enfermedades Minoritarias o ER, queremos trabajar por la equidad, para que los pacientes con enfermedades de baja prevalencia no vean afectada su calidad asistencial  por el hecho de pertenecer a una minoría. Durante esta pandemia y según datos de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), 9 de cada 10 personas afectadas por una Enfermedad Rara han visto interrumpida la atención a su patología, y muchas han visto una drástica reducción en el acceso sus medicamentos.

Prevención
El 80 % de las Enfermedades Minoritarias son de base genética, por lo que se debe dar consejo genético a los pacientes y familiares, ejerciendo el médico de familia o de Atención Primaria de intermediario entre genetistas y pacientes, para poder abordar con eficacia las situaciones que se presenten.

Por otro lado, la ayuda en el diagnóstico rápido, la colaboración en el abordaje precoz y la información sobre la enfermedad hacen que el paciente pueda disfrutar de una mejor calidad de vida y trabajar con herramientas el afrontamiento.

Seguridad del paciente
No podemos dejar de lado la seguridad del paciente, aspecto clave en el día a día de nuestra profesión, y que en el caso de las ER adquiera mayor relevancia si cabe por la falta de casuística. Por ello, es importante conocer allí dónde existe una relación demostrada entre el número de casos tratados y los resultados obtenidos; cuáles son y dónde están las unidades de referencia, o los Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR) o centros que pertenezcan a redes europeas de excelencia.

Sabemos que la medicina que viene se caracterizará por ser una medicina personalizada de precisión. En el caso de las Enfermedades Minoritarias, también adquiere un mayor significado este concepto, porque se trata de hacer posible adaptar la intervención médica a las características individuales de cada persona, aplicando así intervenciones preventivas, diagnósticas o terapéuticas en los grupos de pacientes, quienes obtendrían un beneficio de las mismas. Esto no supone necesariamente un manejo único para cada persona, sino la capacidad de clasificación de los pacientes en subpoblaciones, que les hace compartir susceptibilidad a desarrollar una enfermedad o a responder del mismo modo a un tratamiento.

Convenio semFYC y FEDER

Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud

Recomendación del Consejo Europeo relativo a una acción en el ámbito de las Enfermedades Raras

EUROPLAN, European Project for Rare Disease National Plans Development

EURORDIS, la voz de los pacientes con enfermedades raras en Europa

Spain RDR

CREER, Centro referencia estatal de Enfermedades Raras