Marga Peralta és la delegada a les Illes Balears de l’Associació ANSEDH, de pacients amb malalties minoritàries com les síndromes d’Ehlers-Danlos, que ella pateix. “Ja podrien ser noms com Fernández-González”, bromeja aquesta enginyera informàtica, que per culpa d’aquesta col·lagenopatia genètica, que afecta els teixits connectius, passa temporades de baixa.
Parlam amb ella per conèixer l’experiència de pacient i el paper que ha tingut Atenció Primària i Medicina de Família i Comunitària en la detecció, i el que té ara en el seguiment de la malaltia.
Marga Peralta descriu de molt bona la relació amb la seva metgessa de família, la doctora Blanca Martínez, al Centre de Salut Son Pisà de Palma, per la longitudinalitat, que permet haver tractat abans a la seva mare. La seva mare també tenia la mateixa mutació, si bé no l’havia desenvolupada de forma severa. Però va lligar caps quan a la filla li van dir què tenia, pels seus mals constants d’esquena.
Quan a ella la van diagnosticar, va ben advertir a la doctora en to de riure: “No saps el que t’espera!”. Però aquesta metgessa està tan implicada, que fins i tot organitza xerrades a l’Atenció Primària sobre les síndromes d’Ehlers-Danlos. El mateix que fa l’Associació, que ara vol potenciar la funció que té Medicina de Família i Comunitària, estant a primera línia, i pel que significa un bon abordatge, l’acompanyament en la malaltia i el tractament dels símptomes.
Que les persones que pateixen una malaltia minoritària acabin sabent més de la malaltia que els mateixos professionals de la salut és una realitat. A l’Associació ANSEDH de Balears hi ha 13 famílies vinculades. No és sinònim de la prevalença, perquè a la nostra comunitat hi ha persones no diagnosticades. Un dels símptomes de la malaltia és la hiperlaxitud, acompanyada de lesions, luxacions, problemes musculoesquelètics, de vasos sanguinis, de pell… “El col·lagen és per tot el cos. i pot afectar de múltiples formes”, aclareix.
No hi ha centre de referència a Espanya de la malaltia. I que sigui una malaltia minoritària explica que el seu diagnòstic arribés en retard, després de diverses lesions musculars des de molt jove. Amb 40 anys, finalment, cercant molta informació, va poder posar nom a què tenia. Ajudada també en un moment que feia rehabilitació per una metgessa, que tot just la va veure entrar, va sospitar la malaltia.
Ara té 48 anys. I posar nom li ha servit, entre altres, per no sentir frases com “no tens res” o “tampoc és per tant”. De fet, gent amb aquesta patologia té un diagnòstic erroni primer de fibromiàlgia.
Li demanam si se sent còmode amb la denominació malaltia rara, per minoritària. A ella personalment, segons confessa, no li molesta, però reconeix que hi ha persones a qui no els agrada la denominació, associada a què la persona és rara pel fet de patir-les. Na Marga té clar que la seva malaltia “és rara”, i li serveix, fent tarannà d’un gran sentit de l’humor, per lligar-ho amb “el caràcter friki” (riu).
Ara mateix, la seva baixa és per mal (lumbàlgia, ciàtica, tendinitis…). “Açò és el meu dia a dia”. No hi ha tractament. Per la condició de cronicitat de la malaltia i el paper de la prevenció també s’explica la importància que hi té la Medicina de Família i Comunitària.
Explica que en el seu moment un especialista li va dir: “Per què vols saber el nom si saps que no té cura?”. La seva resposta va ser clara: “Primerament, per saber que no té a veure amb un problema mental, sinó que m’està passant quelcom de veritat”. “I segon, perquè una vegada saps què és, aprens molt de la malaltia, per fer coses per no estar pitjor, com esforçar-te a un gimnàs en comptes de sortir a caminar”.
La seva creativitat i l’experiència l’aboca, en part, a @mapeav75 i al blog Mil cosas que contar