“El papel del médico de familia en enfermedades minoritarias es esencial”

Entrevista a la Dra. Lucía Ugarriza, responsable del Grupo de Trabajo Ibamfic de Enfermedades Minoritarias y Genética Clínica y miembro del grupo nacional de la semFYC dedicado a este tipo de patologías.

Es médica de familia y comunitaria en el CS Camp Redó de Palma y, entre otros, dirige el comité científico de la Asociación de Displasia Fibrosa. Máster en Nutrición y Alimentación Humana, es miembro también del grupo de investigación en nutrición Nucox y de Idisba Carlos III.

Dentro el grupo de la semFYC ha participado en la redacción decálogo de acciones para mejorar el control y la atención de los pacientes y de las familias de pacientes con enfermedades minoritarias.
Y forma parte del comité de la estrategia de estas enfermedades en la Conselleria de Salut.

¿De dónde surge este interés profesional?
Me parecía que en Atención Primaria las enfermedades raras o minoritarias estaban un poco desatendidas, una vez las derivábamos a especialista. O que se veían como algo muy anecdótico. Cuando, en realidad, en cada cupo de pacientes hay un número importante de casos.

¿Cuál es la prevalencia de las enfermedades minoritarias en los cupos del médico/a de familia?
En un centro de salud de dimensiones como el mío puede haber entre 100 y 200 el número pacientes que las padecen. Para un cupo de 1.500 pacientes, en Baleares, suele ser de entre 15 y 20 personas. Esto significa tres millones de españoles.
Atendidos desde Atención Primaria, como los visitan distintos especialistas, queda diluido el papel que tiene este primer nivel asistencial. Pero el papel del médico de familia es esencial en las enfermedades minoritarias.

“La realidad muestra que en cupos de 1500 pacientes en Baleares hay entre 15-20 personas con este tipo de patologías; tres millones de españoles. Conviene, por tanto, dejar de lado en nuestra especialidad la creencia de que es algo tan minoritario”

¿Cuál es la importancia que tiene el médico de familia?
Para empezar, por el hecho de que este tipo de patología tiene un gran impacto en el paciente pero también en la familia. Con traslados para atención médica en muchos centros que, muchas veces, no están en Baleares. Y con el añadido de que muchas de estas enfermedades se ven en la edad infantil o adolescencia, con la implicación enorme que requiere de los familiares.
Y no hay que perder de vista que son pacientes crónicos. Mi implicación en el plan estratégico de la cronicidad de Baleares viene de ahí.

¿Cómo puede afectar la dificultad de diagnóstico que a menudo implican este tipo de enfermedades?
Este es un tema muy importante, que recogemos en el decálogo recientemente publicado por el grupo de trabajo de la semFYC.
El profesional sanitario que empieza a detectar la enfermedad casi siempre es el pediatra o el médico de familia. Y lo que se reivindica también desde el grupo es que necesitamos tener medios y facilidades para pedir según qué pruebas, para poder hacer diagnósticos.

¿Cuáles son, grosso modo, las necesidades principales que reivindican?
La importancia de tener un diagnóstico es muy importante, porque, si no, el paciente empieza una especie de marcha por el desierto; yendo de un especialista a otro.
Por tanto, es necesario, primero, que el médico de familia y comunitaria tenga formación. Dejar de lado en nuestra especialidad la creencia de que es algo tan minoritario.
Por otro lado, con el avance en el campo de la genética, el abanico diagnóstico cada vez va a ser mayor. Y tenemos que estar preparados para esto. Y tener por supuesto muy claros los cauces o las vías de derivación; conociendo, por ejemplo, donde están los centros de referencia de las patologías en cuestión. Y que como he señalado, no siempre están en nuestra comunidad autónoma.

¿Libera, en parte, de angustia a los pacientes decirles que es una enfermedad minoritaria, más que rara?
Lo de raro no es muy adecuado. Sobre todo, porque viene de lo que es una mala adaptación de la palabra inglesa rare, para referirse a algo poco habitual. En cambio, en el español, raro tiene una connotación peyorativa.
Creo que es más adecuado decir minoritaria. Y es verdad que es minoritaria, pero luego, el volumen de personas afectadas por estas enfermedades es enorme. De ahí, la importancia de dejar de pensar esto es muy raro. Si buscas y te preocupas, y si los médicos nos acostumbramos a trabajar con las asociaciones, esto tiene una fuerza enorme. Por la posibilidad de encuentro entre iguales, por ejemplo, que sirve comprender mejor la enfermedad.

“Si pudiéramos dar más formación a todos los médicos de familia veríamos que no es tan complicado, que no es más complejo que en otros pacientes su abordaje desde Atención Primaria”

La longitudinalidad debe tener un papel clave también para entender mejor la enfermedad.
Claro, porque, con la continuidad, ves la evolución del paciente, de su enfermedad. Y también es importante la longitudinalidad por el factor hereditario. En mi cupo yo tengo a pacientes con una enfermedad que afecta a distintas generaciones. Ahora, con consejo genético a tiempo, los hijos pueden tener descendientes sanos.
En Baleares tiene especial importancia la enfermedad de Andrade, un tipo de amiloidosis con alta prevalencia aquí, y en la que tanto el consejo genético como el seguimiento son esenciales.

“La longitudinalidad es clave para ver la evolución del paciente y entender mejor la enfermedad, y para poder ofrecer consejo genético a los miembros familiares”

Qué suerte tienen sus pacientes.
[Se ríe] Si pudiéramos dar formación a todos los médicos de familia, tal como recogemos en el decálogo como necesidad, ni que fuera algunas pinceladas de las enfermedades, veríamos que no es tan complicado, que no es más complejo. A veces, el abordaje desde Atención Primaria no lleva más misterio que controlar la hipertensión, la diabetes, la dislipemia. Simplemente, hay que estar más sensibilizado. Para no decir, ¡uf!, esto no lo sé.

EN EL DÍA DE LAS ENFERMEDADES MINORITARIAS, EL GRUPO DE TRABAJO DE IBAMFIC DECIDIÓ CAMBIAR LA DENOMINACIÓN POR GRUPO DE TRABAJO DE ENFERMEDADES MINORITARIAS Y GENÉTICA CLÍNICA, PARA QUITAR LA CARGA DE ESTIGMA QUE PUDIERA TENER LA PALABRA RARO.

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