El Grupo de Trabajo de Ibamfic sobre Enfermedades Raras, coordinado por la médica de Familia y Comunitaria Lucía Ugarriza, pone el foco el 28 de febrero, día internacional de estas patologías, en uno de los principales retos del sistema sanitario: reducir el retraso diagnóstico, que en algunos casos puede alcanzar hasta diez años.
“Enfermedades raras, ver lo invisible para diagnosticar antes” es, de hecho, el título del webinar organizado por el Col·legi de Metges de les Illes Balears (COMIB) como acción formativa y de sensibilización dirigida a profesionales sanitarios de todas las especialidades.
El webinar se celebró el pasado 18 de febrero y reunió a un elevado número de profesionales. Junto a la Dra. Lucía Ugarriza participaron la Dra. M. Teresa Bosch Rovira, médica internista y coordinadora de la Estrategia de Enfermedades Minoritarias y Complejas de las Illes Balears, y Catilena Bibiloni, actual presidenta de la Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade (ABEA).
Desde su perspectiva como médica de Familia y Comunitaria, y también como vocal de la estrategia autonómica, Lucía Ugarriza insistió en la importancia de fortalecer la sospecha clínica desde Atención Primaria. “Uno de los factores más importantes del retraso diagnóstico es la falta de sospecha”, subraya.
La paradoja de las enfermedades raras
Existen cerca de 8.000 enfermedades raras descritas. Aunque cada una afecta a pocas personas, en conjunto impactan aproximadamente al 7 % de la población. En España se estima que tres millones de personas conviven con alguna de estas patologías; en Baleares, son alrededor de 80.000 pacientes los afectados.
Esta es la llamada paradoja de las enfermedades raras: individualmente son poco frecuentes, pero colectivamente constituyen un importante problema de salud pública, destaca la especialista.
Lucía Ugarriza es una de las autoras del estudio cuyos resultados se presentaron el 27 de febrero de 2025 bajo el título “Evaluación del conocimiento de los profesionales sanitarios de las Islas Baleares sobre Enfermedades Minoritarias y Complejas. Encuesta sobre conocimientos y necesidades de los profesionales sanitarios de Mallorca”.
Entre las conclusiones destaca la necesidad de reforzar la formación específica y de facilitar herramientas prácticas que ayuden a mejorar la detección precoz. El trabajo pone de manifiesto que, aunque la mayoría de profesionales reconoce la importancia del problema, existe margen de mejora en la identificación de signos de alarma y en los circuitos de derivación.
De ahí la necesidad de ofrecer, junto a la formación, herramientas prácticas. En este sentido, se encuentra la web Enfermedades Raras Baleares, en la que participa la especialista. También cabe citar la elaboración de pósteres y trípticos que recogen señales de alarma o red flags, iniciativa en la que igualmente ha colaborado, y que pueden verse en este apartado del citado web
Entre las señales de alerta destacan:
• Paciente que consulta reiteradamente sin diagnóstico claro.
• Sintomatología que progresa con el tiempo sin explicación.
• Presentación clínica atípica o en personas demasiado jóvenes.
• Casos que no encajan en los patrones habituales.
Lucía Ugarriza recuerda que el modelo mental clásico en medicina, “cuando oigas cascos, piensa en caballos y no en cebras”, ha podido contribuir, sin pretenderlo, a invisibilizar estas patologías. “Es cierto que debemos pensar en lo más probable, pero a veces son cebras”, explica gráficamente. “Cuando un cuadro no encaja, antes de etiquetarlo como funcional, somático o psiquiátrico, debemos replantearlo”.
El papel clave de la Medicina de Familia
La responsable del Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras de Ibamfic defiende el papel fundamental de la Medicina de Familia y Comunitaria: “En cada cupo puede haber fácilmente al menos un paciente con enfermedad rara”, señala. La longitudinalidad, el conocimiento del entorno familiar y la visión integral permiten detectar pistas, señales, que pueden pasar desapercibidas en otros niveles asistenciales.
El 70 % de las enfermedades raras tiene origen genético, por lo que la elaboración y el registro adecuado del árbol familiar resultan esenciales. Ugarriza aboga por recuperar y sistematizar esta herramienta de forma que quede bien registrado en la historia clínica de los pacientes.
En Balears, además, existe un foco endémico de enfermedad de Andrade, o Polineuropatía Amiloidótica Familiar (PAF), lo que refuerza la importancia del consejo genético y de los avances en supersecuenciación y estudios genéticos hospitalarios.
Necesidad de una atención humanizada
Más allá de los datos clínicos, Lucía Ugarriza pone el acento en el impacto humano. “Son pacientes que lo pasan muy mal, que a menudo se sienten solos y no comprendidos por el sistema”, explica. Las enfermedades raras pueden implicar discapacidad y afectan de manera profunda a la vida familiar, laboral y social.
El próximo paso es una formación ya en marcha, financiada con fondos del Ministerio, en la que ella también participa de forma activa.
Las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Sin embargo, más de 300 millones de personas en el mundo viven con alguna de estas condiciones. En los últimos años se ha extendido también el uso del término “enfermedades minoritarias”, una denominación que algunos consideran más precisa, ya que evita posibles connotaciones negativas asociadas a la palabra “raro”. No obstante, el término “enfermedades raras” (del inglés rare diseases) está ampliamente consolidado en el ámbito sanitario, institucional y social gracias al trabajo pedagógico realizado durante décadas. Sustituirlo completamente podría generar confusión en parte de la población, que ya identifica claramente estas patologías bajo esa denominación.
En la Semana de las Enfermedades Raras, no te pierdas el webinar “Enfermedades raras, ver lo invisible para diagnosticar antes”